متلازمة كوزون

متلازمة كروزون

هي اضطراب وراثي نادر، يؤدي إلى الالتحام المبكر لبعض عظام الجمجمة، هذا الالتحام المبكر يمنع الجمجمة من النمو بشكل طبيعي، ويؤثر على شكل الرأس والوجه، يبدأ ظهور علامات متلازمة كروزون في الأشهر القليلة الأولى من حياة الطفل، وتستمر حتى يصبح في الثانية أو الثالثة من عمره. متلازمة كروزون تؤثر على حوالي 5 في المئة من جميع الأطفال، ومعظم الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة لا يتأثرون فكريا، ومع ذلك، فإنها يمكن أن تسبب تغيير شكل الوجه ومشاكل في الرؤية والسمع.

أعراض متلازمة كروزون :

لأعراض التي تظهر على الأطفال هي: رأس قصيرة وعريضة، أو طويلة وضيقة. جبين عريض. عيون متباعدة. انتفاخ العينين. حول العين. فقدان البصر. الجفون مائلة إلى أسفل. الوجتين (الخدود) مسطحة. أنف مثل المنقار. ضعف الفك العلوي وصغره. الشفة العليا قصيرة. الفك السفلي بارز. فقدان السمع. الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
 في بعض الأطفال، قد تكون هذه الأعراض أكثر حدة من غيرها، وهناك نسبة صغيرة من الأطفال الذين يعانون من متلازمة كروزون، مع مرض الشواك الأسود، وهو مرض جلدي يسبب بقع داكنة، سميكة، وخشنة في مناطق، مثل الإبطين، الرقبة، وراء الركبتين، والفخذ.

أسباب متلازمة كروزون :

تحدث متلازمة كروزون بسبب تغيرات وطفرات في أحد جينات FGFR الأربعة، وعادة ما يؤثر على الجين FGFR2، وبنسبة أقل على الجين FGFR3. الجينات تحمل التعليمات والإرشادت لصنع البروتينات التي توجه وظائف الجسم، وعند حدوث أي طفرة بها تؤثر على البروتين، ومن ثم وظائف الجسم المرتبطة به. تلعب الوراثة دورا كبيرا في الإصابة بمتلازمة كروزون، إذ تنتقل إلى الطفل تلك المتلازمة من أحد والديه، فلو كان لدى أحد الوالدين ذلك الجين الذي حدثت له الطفرة، فهناك احتمال بنسبة 55% أن يصاب طفلهما بها. في حوالي 25 : 50 % من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كروزون، تحدث لهم طفرة الجينات بشكل عفوي، في هذه الحالات، لا يصاب الطفل بتلك المتلازمة بالوراثة من أحد والديه.

لمزيد من المعلومات عن متلازمة كوزون ، اليكم هذه المقالة :

انقر هنا 

المرجع