متلازمة هنتر

متلازمة هنتر 

متلازمة هنتر هي اضطراب جيني وراثي نادر ينتج عن فقدان أو خلل في إنزيمات الجسم، ويصيب الأطفال الذكور لارتباطه في الكروموسوم الجنسي (X) الذكري، ويتعّرض أنزيم مسؤول عن تكسير السكريّات المخاطيّة في الكروموسومات الجنسية مسبباً الإصابة، وذلك لأن إمداد الجسم من هذا الأنزيم غير كافيّ مما يؤدي إلى ضرر في النمو العقلي والمظهر وملامح الوجه الظاهرة.

اعراض متلازمة هنتر :

النوع الاول : 

حيث يكون أكثر شيوعاً لإصابة الأطفال في سن مُبكر وشدته قوية، يُصيب الأطفال من سن الثانية حتى الرابعة،حيث أن من يعاني الإصابة بهذا النوع لا يعيشون الا فترة المراهقة فقط، من أعراض هذا النوع :-

• عدم النمو وتراجع في المهارات والوظائف العقلية.
• توقف النمو بين سن 4 إلى 5 أعوام.
• يكون حجم وشكل العظام غير طبيعي ويتبعه مشاكل وتيبّس في العظام.
• التعّرض لإنقطاع التنفس وصعوبة في التنفس ليصبح متقّطع.
• يظهر مشاكل في صمامات القلب والأوعية الدموية، مما يُسبّب إنسدادها.
• إرتفاع في ضغط الدم.
• يؤدي إلى فقدان السمع والبصر، بروز في اللسان.والأنف يكون عريض.
• شكل اليدين يُشبه مخالب الحيوانات.
• تضخم الكبد والطحال، ينتج عنه إنتفاخ وتضخم البطن.
• يعاني الطفل من فرط في الحركة والسلوك العدواني.

النوع الثاني : 

يصيب الأطفال في سن متاخرة عكس النوع الأول، حيث يظهر في سن العاشرة، كما يصعب إكتشافه لكون أعراضه أقل من النوع الأول، والقدرات العقلية تكون أشبه إلى الطبيعي، وجدير بالذكر أن نسبة الحياة للمصابين بهذا النوع تمتد  إلى عمر الخمسين سنة، وتظهر أعراض هذا النوع كالتالي :-

• توقف نسبي في النمو.
• حجم وشكل العظام غير طبيعي، وتيبّس العظام.
• صعوبة في محيط مدى الرؤيا.
• متلازمة النفق الرسغي.
• فقدان القدرة على السمع.

أسباب متلازمة هنتر :

ينتقل هذا المرض للطفل عن طريق الأم الحاملة لجينات معطوبة تورثّها للطفل، وهي ليست مصابة بهذه المتلازمة المعروفة وراثياً بإسم المرتبطة بالتنحيات الجنسية المُسبّبة خلل في أحد الجينات الموروثة، أما عن سبب عدم إصابة الإناث بهذا المرض،فالإناث تحمل نسختين من كروموسوم (X) مما يدعم وجود أحد الكروموسومات سليم إذا كان الأخر معطوباً، بينما الذكور يحملون كروموسوم (X) واحد، فإذا تعرض للخلل تكون الإصابة بالمرض عند الذكور.

المرجع